Bei der Untersuchung einer großen Gruppe von Betroffenen sind neue Mutationen entdeckt worden. Genaueres findet sich in dem Artikel:
Ciavarella, Michele; Coco, Michelina; Baorda, Filomena; Stanziale, Pietro; Chetta, Massimiliano; Bisceglia, Luigi et al. (2013): 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis. Gene (515) (2).