16.11.2013
Auch wenn hierzulande die Entwicklung einer einzelnen Exostose von diesem Ausmaß im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit als eher unwahrscheinlich angesehen werden muss, so kann zumindest das Wissen um die Möglichkeit einer solchen Entwicklung hilfreich sein: Liu, Wenliang; Kong, Demiao; Tang, Jingqun; Yu, Fenglei (2013): Giant Costal Osteochondroma in a Man With Multiple Exostoses. In: The Annals of Thoracic Surgery (Ann Thorac Surg) 96 (2), S. 675–677.
29.10.2013
Auf dem „Deutschen Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2013)“ vom 22.10. – 25.10.2013 in Berlin gab es in der Rubrik „Poster“ (unter „PO18 Varia – Kind und Raritäten“) einen Beitrag, in dem die Probleme einer Exostose am Schulterblatt im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit aufgezeigt wurde und darüber hinaus auf die Entdeckung einer bisher noch nicht beschriebenen Mutation hingewiesen wurde: Schröter, Steffen; Döbele, Stefan; Skrzypcak, Marzena;...
10.10.2013
Seltene Komplikationen treten auch im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit auf. Dazu diese Literaturhinweise: Chawla, Jasneek Kaur; Jackson, Michael; Munro, Fraser Donald (2013): Spontaneous pneumothoraces in hereditary multiple exostoses (98). In: Archives of disease in childhood (7). Niedwiecka, Marta; Kaczmarek, Piotr; Krawczyk, Tomasz; Oszukowski, Przemyslaw; Maroszynska, Iwona (2013): Benign but fatal. A case of a newborn with congenital osteochondroma (54). In: Bone (1).
02.10.2013
Folgende Texte zu genetischen Fragestellungen im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit sind kürzlich erschienen und könnten von Interesse sein: Sarrión, P.; Sangorrin, A.; Urreizti, R.; Delgado, A.; Artuch, R.; Martorell, L. et al. (2013): Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas. Scientific reports (3). Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; Jong, Daniëlle de; John Ham, S.; Bovée, Judith V M G; Szuhai,...
17.09.2013
Folgende Artikel sind erschienen: Cantley, Leslie; Saunders, Cheri; Guttenberg, Marta; Candela, Maria Elena; Ohta, Yoichi; Yasuhara, Rika et al. (2013): Loss of β-Catenin Induces Multifocal Periosteal Chondroma-Like Masses in Mice. The American journal of pathology (182) (3). Chang, Wei-Ling; Chang, Che-Wei; Chang, Yu-Yun; Sung, Hsin-Ho; Lin, Ming-Der; Chang, Shu-Chuan et al. (2013): The Drosophila GOLPH3 homolog regulates the biosynthesis of heparan sulfate proteoglycans by modulating the...
20.08.2013
Zur Kategorisierung der Exostosenkrankheit ist der folgende Artikel veröffentlicht worden: Mordenti, Marina; Ferrari, Enrico; Pedrini, Elena; Fabbri, Nicola; Campanacci, Laura; Muselli, Marco; Sangiorgi, Luca (2013): Validation of a new multiple osteochondromas classification through Switching Neural Networks. American journal of medical genetics. Part A (161) (3). Der Mitautor Dr. Luca Sangiorgi ist den Teilnehmern und Teilnehmerinnen des Workshops “Multiple Hereditäre Exostosen und...
04.07.2013
Als „Herbsttreffen der Arbeitsgruppe MHE & TRPS“ findet das Treffen vom 8. bis 10. November 2013 in der Jugendherberge von Bad Homburg statt. Weitere Informationen: https://www.exostosen.de/2013/03/05/selbsthilfetreffen-in-bad-homburg-geplant/
11.06.2013
Zwei Artikel beschäftigen sich mit Unterarmdeformitäten bei vorliegender Exostosenkrankheit. Während sich der erste mit den Folgen von Exostosen an verschiedenen Orten beschäftigt, gibt der zweite Artikel einen Einblick zur Frage, in welchen Fällen operiert werden sollte und vor allem, welche Selbsteinschätzung die Betroffenen zu ihrer Unterarmdeformität abgaben. Gottschalk, Hilton P.; Kanauchi, Yumiko; Bednar, Michael S.; Light, Terry R. (2012): Effect of osteochondroma location on...
05.06.2013
Ein Artikel zur genetischen Grundlagenforschung an Knockout-Mäusen ist erschienen: Nadanaka, Satomi; Zhou, Shaobo; Kagiyama, Shoji; Shoji, Naoko; Sugahara, Kazuyuki; Sugihara, Kazushi et al. (2013): EXTL2, a member of the EXT family of tumor suppressors, controls glycosaminoglycan biosynthesis in a xylose kinase-dependent manner. The Journal of biological chemistry (288) (13).
03.06.2013
Eine Fallbesprechung zu dem Thema Exostosen in der Hüfte und deren Besonderheiten bietet der Artikel: Viala, Pierre; Vanel, Daniel; Larbi, Ahmed; Cyteval, Catherine; Laredo, Jean-Denis (2012): Bilateral ischiofemoral impingement in a patient with hereditary multiple exostoses. Skeletal radiology (41) (12).