"Multiple kartilaginäre Exostosen" werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an die eigenen Kinder für jedes (!)
Kind, unabhängig vom Geschlecht, bei 50 % liegt.
Bei einem Teil der Betroffenen ist kein betroffener Elternteil bekannt. In diesen Fällen ist dann möglicherweise bei einem Elternteil die Exostosenkrankheit so
gering ausgeprägt gewesen, dass sie nicht bemerkt wurde. Eine andere Möglichkeit ist, dass es sich in diesen Fällen um eine Neuentstehung der Exostosenkrankheit handelt, also um eine spontane
Erbgutveränderung.
Bislang sind zwei Gene (EXT1 und EXT2) bekannt, die für die Vererbung der Krankheit verantwortlich sind. Mindestens ein weiteres Gen soll ebenfalls die Vererbung der
Exostosenkrankheit verursachen.
Man geht davon aus, dass jeder Anlageträger und jede Anlageträgerin zumindest ein paar Exostosen ausbildet. Der Schweregrad der Erkrankung kann jedoch auch innerhalb
einer Familie sehr unterschiedlich sein. Er hängt offenbar von bislang vorwiegend unbekannten genetischen sowie nicht-genetischen Faktoren ab.
Erstveröffentlichung am 19.01.2002 - letzte Änderung/Überprüfung dieser Internetseite am 09.02.2017
