Molekulargenetische Untersuchungen und Genotyp-Phänotyp Charakterisierung

Auszüge aus einem Informationsblatt vom September 2002 zur genetischen Studie "Molekulargenetische (Molekulargenetik: Teilgebiet der Genetik und der Molekularbiologie, das sich mit den Zusammenhängen zwischen der Vererbung und den chemisch-physikalischen Eigenschaften der Gene beschäftigt) Untersuchungen und Genotyp (Gesamtheit der Erbfaktoren eines Lebewesens) - Phänotyp (Erscheinungsbild eines Organismus) Charakterisierung bei familiären multiplen Exostosen" am Institut für Humangenetik und Anthropologie (Wissenschaft vom Menschen) der Heinrich Heine Universität Düsseldorf.

Informationen zum klinischen Verlauf

Multiple Exostosen sind eine Erkrankung, die durch vielfache Knochenauswüchse (Exostosen), meistens an den Wachstumsfugen der langem Röhrenknochen, gekennzeichnet ist. Diese Exostosen entwickeln sich im Laufe der Kindheit und beenden in der Regel ihr Wachstum mit dem Schluss der Wachstumsfugen nach der Pubertät. Die Exostosen können von Skelettverformungen wie Verbiegung der Unterarme und Kleinwuchs begleitet sein.

Eine operative Entfernung der Exostosen kann notwendig sein, wenn benachbarte Strukturen wie z.B. Nerven oder Blutgefäße durch das Wachstum der Exostosen eingeengt werden, und dadurch Schmerzen oder andere Beeinträchtigungen hervorgerufen werden. Aber auch die Bewegungseinschränkung einzelner Gelenke sind ein Grund, operativ vorzugehen.

Man geht davon aus, dass nahezu alle Anlageträger zumindest einige wenige Exostosen ausbilden. Die Schwere kann jedoch auch innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein. Bei etwa einem Drittel der Betroffenen wird aufgrund fehlender Beschwerden niemals eine ärztliche Behandlung notwendig.

Informationen zu den genetischen Grundlagen

Zwei mit der Erkrankung verknüpfte Gene (EXT1 und 2) wurden 1995 und 1996 entdeckt. Es wurden verschiedene Veränderungen beschrieben, die offenbar zu der Erkrankung führen. Auf welche Weise dies geschieht, ist noch unklar.

Man geht davon aus, dass es noch mindestens ein weiteres Gen gibt (wahrscheinlich mehrere), dessen Veränderung zu multiplen Exostosen führen kann. Diese/s ist/sind noch nicht identifiziert und daher nicht direkt untersuchbar.

Multiple Exostosen werden autosomal dominant vererbt, d.h. die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an Kinder beträgt für jedes Kind 50%.

Hier finden Sie das vollständige Informationsblatt als PDF-Datei.

Erstveröffentlichung am 16.08.2005 - letzte Änderung/Überprüfung dieser Internetseite am 09.02.2017