30.10.2018
Genetische Untersuchungen eines Wurfs American Staffordshire Terrier, die Ergebnisse und Vergleiche zu Exostosen bei Menschen werden dargelegt in: Friedenberg, Steven G.; Vansteenkiste, Daniella; Yost, Oriana; Treeful, Amy E.; Meurs, Kathryn M.; Tokarz, Debra A.; Olby, Natasha J. (2018): A de novo mutation in the EXT2 gene associated with osteochondromatosis in a litter of American Staffordshire Terriers. In: Journal of Veterinary Internal Medicine (J Vet Intern Med) 32 (3), S. 986–992....
04.06.2016
Über mögliche Zusammenhänge zwischen der Exostosenkrankheit und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bzw. Typ-2-Diabetes mellitus wird in den unten aufgeführten Artikeln berichtet. Es wird auf Auffälligkeiten hingewiesen, genetische Fragestellungen werden diskutiert und weitere Untersuchungen skizziert. Unterstützt wurden die Untersuchungen durch die MHE Research Foundation (USA) bzw. durch die HME-MO Vereniging Nederland. Moens, Sophie J. Bernelot; Mooij, Hans L.; Hassing, H. Carlijne;...
29.10.2013
Auf dem „Deutschen Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2013)“ vom 22.10. – 25.10.2013 in Berlin gab es in der Rubrik „Poster“ (unter „PO18 Varia – Kind und Raritäten“) einen Beitrag, in dem die Probleme einer Exostose am Schulterblatt im Rahmen einer bestehenden Exostosenkrankheit aufgezeigt wurde und darüber hinaus auf die Entdeckung einer bisher noch nicht beschriebenen Mutation hingewiesen wurde: Schröter, Steffen; Döbele, Stefan; Skrzypcak, Marzena;...
02.10.2013
Folgende Texte zu genetischen Fragestellungen im Zusammenhang mit der Exostosenkrankheit sind kürzlich erschienen und könnten von Interesse sein: Sarrión, P.; Sangorrin, A.; Urreizti, R.; Delgado, A.; Artuch, R.; Martorell, L. et al. (2013): Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas. Scientific reports (3). Waaijer, Cathelijn J F; Winter, Marcel G T; Reijnders, Christianne M A; Jong, Daniëlle de; John Ham, S.; Bovée, Judith V M G; Szuhai,...
05.06.2013
Ein Artikel zur genetischen Grundlagenforschung an Knockout-Mäusen ist erschienen: Nadanaka, Satomi; Zhou, Shaobo; Kagiyama, Shoji; Shoji, Naoko; Sugahara, Kazuyuki; Sugihara, Kazushi et al. (2013): EXTL2, a member of the EXT family of tumor suppressors, controls glycosaminoglycan biosynthesis in a xylose kinase-dependent manner. The Journal of biological chemistry (288) (13).
24.05.2013
Bei der Untersuchung einer großen Gruppe von Betroffenen sind neue Mutationen entdeckt worden. Genaueres findet sich in dem Artikel: Ciavarella, Michele; Coco, Michelina; Baorda, Filomena; Stanziale, Pietro; Chetta, Massimiliano; Bisceglia, Luigi et al. (2013): 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis. Gene (515) (2).