28.04.2023
Eine Studie aus Deutschland stellt Möglichkeiten vor, die Menschen mit seltenen Erkrankungen den Übergang von einer kinder- bzw. jugendmedizinischen zu einer erwachsenenmedizinischen Versorgung erleichtern können. Grasemann, Corinna; Höppner, Jakob; Burgard, Peter; Schündeln, Michael M.; Matar, Nora; Müller, Gabriele et al. (2023): Transition for adolescents with a rare disease: results of a nationwide German project. In: Orphanet Journal of Rare Diseases....
31.03.2023
Ein Artikel über eine in China durchgeführte Studie weist auf die Möglichkeit von psychischen Auswirkungen von seltenen Knochenerkrankungen hin: Lai, Xuefeng; Jiang, Yuling; Sun, Yue; Zhang, Zhijun; Wang, Shengfeng (2023): Prevalence of depression and anxiety, and their relationship to social support among patients and family caregivers of rare bone diseases. In: Orphanet Journal of Rare Diseases (Orphanet J Rare Dis). _______________________________________________ EXOSTOSEN-Blog abonnieren...
03.10.2015
Anlässlich der Beschreibung des ersten Patienten in Korea mit dem Potocki-Shaffer-Syndrom, bei dem auch multiple kartilaginäre Exostosen eine Rolle spielen, erfolgt dieser Literaturhinweis. Das Potocki-Shaffer-Syndrom wird mit einer Prävalenz von <1 / 1.000.000 angegeben. Sohn, Young Bae; Yim, Shin-Young; Cho, Eun-Hae; Kim, Ok-Hwa (2015): The First Korean Patient with Potocki-Shaffer Syndrome: A Rare Cause of Multiple Exostoses. In: Journal of Korean Medical Science (J Korean Med Sci.) 30...
04.02.2015
Die „EuroBioBank (EBB)“ ist ein Zusammenschluss von europäischen Biobanken, die im Bereich der Seltenen Erkrankung arbeiten. In dem Artikel werden die Entwicklung und die praktischen Erfahrungen dargestellt. Autoren sind unter anderem Yann LeCam (EURORDIS – Europäische Organisation für Seltene Krankheiten), Peter Schneiderat (Ludwig-Maximilians-Universität München) und Hanns Lochmüller (vormals München). Mora, Marina; Angelini, Corrado; Bignami, Fabrizia; Bodin, Anne-Mary; Crimi,...
18.10.2014
Eine besondere Bedeutung haben Patientendaten bei den seltenen Erkrankungen. Studien und Leitlinien müssen trotz geringerer Fallzahlen verlässlich sein. Aktuelle Hinweise zu diesen Bereichen finden sich bei der European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) und beim Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sowie beim Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
15.08.2014
In der Zeitschrift „Erziehung und Wissenschaft“ (Ausgabe 02/2014, S. 37-39) erschien unter der Überschrift „Chronisch erkrankt – und was dann?“ ein Artikel der freien Journalistin Anja Dilk. Die meisten dort angesprochenen Probleme können auch auf Schüler und Schülerinnen mit der Exostosenkrankheit zutreffen. Der Artikel kann gut als Hilfestellung dienen, wenn es um das Werben um Verständnis für die Schwierigkeiten von Menschen mit der Exostosenkrankheit oder einer anderen...
03.09.2012
In China gehört die Exostosenkrankheit zu den 10 in der Fachliteratur am häufigsten besprochenen „genetic skeletal disorders“. In dem angegebenen Zeitraum sind 911 Fälle in der untersuchten Fachliteratur besprochen worden. Weitere Informationen: Cui, Yazhou; Zhao, Heng; Liu, Zhenxing; Liu, Chao; Luan, Jing; Zhou, Xiaoyan; Han, Jinxiang (2012): A systematic review of genetic skeletal disorders reported in Chinese biomedical journals between 1978 and 2012. In: Orphanet J Rare Dis 7 (August...
06.12.2010
Orphanet Deutschland und die Patientenuniversität Hannover veranstalten anlässlich des „Rare Disease Day 2011“ am 26.02.2011 in der Medizinischen Hochschule Hannover ein Symposium zum Thema „seltene Krankheiten“. Weitere Informationen über: Orphanet Deutschland Medizinisch Hochschule Hannover Institut für Humangenetik Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover
08.03.2010
NAMSE – das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – wurde heute offiziell gestartet. NAMSE soll u.a. die Erstellung eines Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen voranbringen und die Förderung der Bildung von Referenzzentren bewirken. Neben dem Bundesministerium für Gesundheit und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung ist auch die Patientenorganisation ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen e.V.) federführend an diesem Bündnis...
03.03.2010
Zum dritten Mal verlieh am 1. März 2010 Eva Luise Köhler in Anwesenheit von Bundespräsident Horst Köhler und I.K.H. Letizia Prinzessin von Asturien den Eva Luise Köhler Forschungspreis an Dr. Karin Jurkat-Rott und Dr. Marc-André Weber. Die beiden Mediziner aus Ulm und Heidelberg erhielten den Preis für ihren innovativen Ansatz zur Verbesserung der Arzneimitteltherapie für Patienen mit hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP). Weitere Informationen finden Sie unter...