28.10.2025
Im Bereich der psychosozialen Unterstützung bei seltenen Krankheiten herrscht Handlungs- und Forschungsbedarf. Dies stellten die Teilnehmenden eines Workshops in den Niederlanden fest, bei dem es um die Entwicklung und Bereitstellung einer angemesseneren psychosozialen Unterstützung für Betroffene und Angehörige beim Vorliegen einer seltenen Krankheiten ging: Smits, Rosanne M.; Aerts, Aukje; Angelov, Teodor; Bentele, Marissa; Blaauw, Ivo de; Dellenmark-Blom, Michaela et al. (2025):...
21.10.2025
In diesem Artikel wird über Forschungsergebnisse berichtet, die über Erkenntnisse der Ursachen der Exostosenkrankheit möglicherweise zu therapeutischen Möglichkeiten, die das Exostosenwachstum behindern, führen könnten: Catheline, S. E.; Mundy, C.; Saunders, C.; Ramesh, S.; Shaughnessy, K. A.; Chung, J. et al. (2025): An ectopic Hedgehog signaling axis drives directional tumor outgrowth in a mouse model of hereditary multiple osteochondromas. In: Science signaling 18 (907). DOI:...
22.09.2020
Studien zur Exostosenkrankheit können helfen, die Situation und auch die Nöte von Betroffenen besser zu verstehen bzw. überhaupt zu erkennen und zu akzeptieren. Über Müdigkeit und Schmerzen bei Kindern und Erwachsenen in Norwegen berichtet dieser Artikel: Bathen, Trine; Fredwall, Svein; Steen, Unni; Svendby, Ellen Berg (2019): Fatigue and pain in children and adults with multiple osteochondromas in Norway, a cross-sectional study. In: International Journal of Orthopaedic and Trauma Nursing...
21.05.2019
Über Erkenntnisse, was die Größe und Anzahl der Exostosen und auch die mögliche Entwicklung einer Bösartigkeit beeinflussen kann, informiert dieser Grundlagenartikel: Piombo, Virginia; Jochmann, Katja; Hoffmann, Daniel; Wuelling, Manuela; Vortkamp, Andrea (2018): Signaling systems affecting the severity of multiple osteochondromas. In: Bone 111, S. 71–81. _______________________________________________ EXOSTOSEN-Blog abonnieren - bitte hier klicken... Erstveröffentlichung am 21.05.2019...
29.08.2018
Auf der "International Clinical Trials Registry Platform" der WHO ist eine Studie zum Medikament Palovarotene zur Behandlung der Exostosenkrankheit der Firma Clementia Pharmaceuticals Inc. gelistet (dort direkt zur Studie mit einem fast 21-minütigem Informationsvideo). Weitere Informationen finden sich u.a. auf den Internetseiten der MHE Research Foundation bzw. der Selbsthilfegruppen in den USA und den Niederlanden. _______________________________________________ EXOSTOSEN-Blog abonnieren -...
22.11.2017
Von der Zeitschrift „Journal of Bone and Mineral Research“ wurde ein eingereichter Artikel akzeptiert, in dem die hemmende Wirkung von „Palovarotene“ auf das Wachstum von Exostosen bei Mäusen beschrieben wird. Die Autoren weisen darauf hin, dass weitere Studien nötig sind – auch an anderen Mausmodellen und auch hinsichtlich möglicher Auswirkungen von „Palovarotene“ auf bereits bestehende Exostosen: Inubushi, Toshihiro; Lemire, Isabelle; Irie, Fumitoshi; Yamaguchi, Yu (2017):...
04.06.2016
Über mögliche Zusammenhänge zwischen der Exostosenkrankheit und der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) bzw. Typ-2-Diabetes mellitus wird in den unten aufgeführten Artikeln berichtet. Es wird auf Auffälligkeiten hingewiesen, genetische Fragestellungen werden diskutiert und weitere Untersuchungen skizziert. Unterstützt wurden die Untersuchungen durch die MHE Research Foundation (USA) bzw. durch die HME-MO Vereniging Nederland. Moens, Sophie J. Bernelot; Mooij, Hans L.; Hassing, H. Carlijne;...
04.02.2015
Die „EuroBioBank (EBB)“ ist ein Zusammenschluss von europäischen Biobanken, die im Bereich der Seltenen Erkrankung arbeiten. In dem Artikel werden die Entwicklung und die praktischen Erfahrungen dargestellt. Autoren sind unter anderem Yann LeCam (EURORDIS – Europäische Organisation für Seltene Krankheiten), Peter Schneiderat (Ludwig-Maximilians-Universität München) und Hanns Lochmüller (vormals München). Mora, Marina; Angelini, Corrado; Bignami, Fabrizia; Bodin, Anne-Mary; Crimi,...
18.10.2014
Eine besondere Bedeutung haben Patientendaten bei den seltenen Erkrankungen. Studien und Leitlinien müssen trotz geringerer Fallzahlen verlässlich sein. Aktuelle Hinweise zu diesen Bereichen finden sich bei der European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) und beim Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) sowie beim Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
12.04.2014
Im Orphanet Journal of Rare Diseases ist ein Artikel erschienen, der über die Forschung am Zebrafisch (und indirekt auch am Maus-Modell) hinsichtlich einer Erklärung der Vorgänge und Zusammenhänge bei der Entwicklung der Knochen bei der Exostosenkrankheit berichtet: Wiweger, Malgorzata I; Andrea, Carlos E de; Scheepstra, Karel W F; Zhao, Zhe; Hogendoorn, Pancras C W (2014): Possible effects of EXT2 on mesenchymal differentiation – lessons from the zebrafish. In: Orphanet Journal of Rare...