Wechselbeziehungen zwischen den Erbanlagen und dem äußeren Erscheinungsbild

Im Rundbrief Nr. 15 vom 01.12.2003 der Selbsthilfegruppe in den USA (MHE Coalition) fanden wir den Artikel "The Genotype-Phenotype Correlation of Hereditary Multiple Exostoses: Phenotyping Project with MHE Coalition Collabor".

Wechselbeziehungen zwischen den Erbanlagen und dem äußeren Erscheinungsbild bei der Krankheit „Multiple kartilaginäre Exostosen“: Eine Studie über das äußere Erscheinungsbild mit Mitarbeitern der MHE Vereinigung

Forscher: Leiterin der Studie ist Dr. Christine Alvarez, Assistenzprofessorin an der Universität von British-Columbia, Abteilung für Kinderorthopädie des Kinderkrankenhauses. Mitarbeiter der Studie ist Dr. Brett Casey, Direktor des Labors für Molekulardiagnostik, Abteilung für Pathologie im Kinderkrankenhaus von British Columbia.

Weitere Studienteilnehmer: Jacqueline T. Hecht, PhD, Professorin und Direktorin des genetischen Ratsprogramms an der Universität von Texas Houston, Kinderabteilung und Abteilung für Genetik. Prof. V. M. Fazio, MD, Prof. M.A. Rosa. Gianluca Falcone, MD, Italien. Weitere Forscher werden an dieser Studie in der Zukunft teilnehmen.

Zweck der Studie: Eine Pilotstudie von Dr. Christine Alvarez zeigte bereits, dass es Wechselbeziehungen zwischen den Erbanlagen und dem äußeren Erscheinungsbild bei MHE gibt; es werden weitere Studienteilnehmer gesucht, um die Gültigkeit dieser Studie zu untermauern. Ziel dieser Studie ist, die Gründe für die unterschiedlichen Ausprägungen, wie sie bei multiplen kartilaginären Exostosen (MHE) vorkommen, herauszufinden. Vorangegangene Studien unserer Gruppe zeigen bereits, dass eine Verbindung zwischen den Erbanlagen und dem äußeren Erscheinungsbild besteht, so dass bestimmte Mutationen oder betroffene Gene bestimmte Muster von Erscheinungen, Symptomen und Zeichen hervorrufen.  Wir versuchen, unser Ziel zu erreichen, in dem wir noch mehr Beispiele anbringen und sie zu den Ergebnissen der Pilotstudie hinzuzählen, um so eine statistische Bedeutung zu erlangen. Äußere Erscheinungsbilder mit den mutierten Genen und deren charakteristischen Veränderungen in Verbindung zu bringen, wird für Familien hilfreich sein, die an den Studien teilnehmen, und wird zu einer Prognoseermittlung beitragen.

Anfragen zur Teilnahme der MHE Vereinigung: Die Teilnehmeranzahl soll laut der Forscher vergrößert werden, so dass sie ihre Pilotstudie damit festigen können. Dabei arbeiten sie sowohl mit den einzelnen Patienten als auch mit dem Netzwerk der MHE Vereinigung, durch das sie Zugriff auf weitere Patienten haben, und können somit weitere Wechselbeziehungen zwischen den Erbanlagen und dem äußeren Erscheinungsbild bei MHE feststellen und untersuchen.

Wichtigkeit der Studie: Eines der Puzzlestücke von MHE wirft die Frage auf, warum einige Patienten so schwer von der MHE Krankheit betroffen sind und andere, aus der gleichen Familie stammend, weniger schwer und auch weniger Auswirkungen auf das tägliche Leben haben. Die Studie soll dazu beitragen, diese und andere Fragen über die Hintergründe von MHE zu beantworten und die Grundlage für eine bessere Verhaltens- und Vorgehensweise mit dieser Krankheit sein. Wenn das Wissen über die möglichen Probleme vorhanden ist, können auch Behandlungsart- und weisen für jeden einzelnen Patienten besprochen und festgestellt werden.

Wie man helfen kann: Die MHE Vereinigung wird aus ihrer Datenbank heraus diejenigen Familien kontaktieren, in denen seit drei Generationen die MHE Erkrankung vorkommt und auch solche Familien, in denen jetzt mehrere Mitglieder an dieser Krankheit leiden. Die Teilnahme an der Studie besteht für jedes Familienmitglied aus Röntgenaufnahmen des gesamten Skelettbereichs und Blutproben. Für die Teilnehmer entstehen keine Kosten. Von einigen unserer Mitglieder fehlen uns die kompletten Angaben über deren Familie. Wenn es also in Ihrer Familie seit über drei Generationen die MHE Krankheit gibt oder mehrere Mitglieder Ihrer Familie jetzt von der Krankheit betroffen sind, so bitten wir Sie, Sarah Ziegler zu kontaktieren. Sie ist die Direktorin und Koordinatorin der Forschung innerhalb der MHE Vereinigung.

Wir danken Frau Heike Skierlo für die Übersetzung!

Erstveröffentlichung am 16.08.2005 - letzte Änderung/Überprüfung dieser Internetseite am 09.02.2017